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부모님이 하지정맥류면 나도 하지정맥류? — 유전적 요인, 과학이 증명하다

Creator: 서동주
Published: 2026-03-03

"엄마도 다리에 혈관이 튀어나와 있던데... 나도 생기는 거 아닐까요?" 혈관외과 외래에서 가장 자주 듣는 질문 중 하나입니다. 실제로 하지정맥류 환자들 중 상당수가 부모님이나 형제·자매 중에도 같은 질환을 가진 경우가 많습니다.

서동주 대표원장·2026-03-03

"엄마도 다리에 혈관이 튀어나와 있던데... 나도 생기는 거 아닐까요?"

혈관외과 외래에서 가장 자주 듣는 질문 중 하나입니다. 실제로 하지정맥류 환자들 중 상당수가 부모님이나 형제·자매 중에도 같은 질환을 가진 경우가 많습니다. 단순한 우연일까요, 아니면 정말 유전이 되는 것일까요?

결론부터 말씀드리면, 과학은 '유전된다'고 답하고 있습니다. 오늘은 이를 뒷받침하는 대규모 임상 연구와 유전체 데이터를 바탕으로 하지정맥류와 유전의 관계를 깊이 있게 살펴보겠습니다.

수치로 보는 유전의 힘 — 얼마나 위험이 높아질까?

먼저 가장 직관적인 통계부터 살펴보겠습니다. Mayo Clinic과 NIH 등 주요 의료 기관이 공통적으로 인정하는 가족력의 영향은 임상 데이터에서 명확하게 드러납니다.

부모 모두 하지정맥류인 경우 → 자녀 발병률 약 89~90%한쪽 부모만 하지정맥류인 경우 → 자녀 발병률 약 25~62%

※ 어머니의 가족력이 있을 때 딸의 발병률이 특히 높은 경향

이 수치들은 단순한 관찰이 아닙니다. 가족력이 있는 경우의 발병률이 일반 인구 대비 압도적으로 높다는 것은 여러 역학 연구를 통해 반복적으로 확인된 사실입니다. 그렇다면 왜 이렇게 유전의 영향이 클까요? 이를 이해하기 위해 과학자들이 어떤 연구를 수행해왔는지 단계별로 살펴보겠습니다.

근거 1 — 역대 최대 규모 GWAS 연구: 81만 명이 증명한 유전성

출처: Ahmed WU et al., Nature Communications, 2022 (UK Biobank + 23andMe, 총 810,625명)

2022년 Nature Communications에 발표된 연구는 하지정맥류 유전학 역사상 가장 대규모의 연구입니다. 옥스퍼드 대학교 연구팀이 영국 UK Biobank(40만 명)와 23andMe(40만 명)의 데이터를 합산해 총 81만여 명(환자 135,514명, 대조군 675,111명)을 분석했습니다.

이 연구의 핵심 결론은 세 가지입니다.

하지정맥류 환자의 대다수가 양성 가족력(positive family history)을 보고하며, 유전율(heritability)은 약 **17%**로 산출됨
**46개의 감수성 유전자 좌위(susceptibility loci)**에서 49개의 독립적 신호를 발견 — 이 중 상당수는 이전에 알려지지 않았던 새로운 부위
**다유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)**를 활용하면 하지정맥류 수술 여부까지 예측 가능한 수준의 유용성을 보임

특히 유전자 경로 분석(pathway analysis)에서 세포외기질(Extracellular Matrix) 생물학, 염증 반응, 혈관신생(angiogenesis), 혈관 평활근세포 이동, 세포자멸사와 관련된 경로들이 하지정맥류와 유의하게 연관됨을 확인했습니다. 이는 하지정맥류가 단순히 "피로한 다리"의 문제가 아니라, 혈관 구조 자체를 결정하는 유전자들의 변이와 깊게 연관된 질환임을 의미합니다.

근거 2 — 스탠퍼드 대학교·Circulation 연구: 49만 명 분석

출처: Fukaya E et al., Circulation, 2018 (UK Biobank, 493,519명)

스탠퍼드 대학교 혈관외과 연구팀은 세계 최고 심혈관 학술지 중 하나인 Circulation에 49만 명을 대상으로 한 포괄적인 유전-역학 연구를 발표했습니다. 이 연구는 머신러닝을 활용해 하지정맥류의 위험 인자들을 독립적으로 분류했으며, GWAS(전장유전체 연관분석)를 병행했습니다.

30개의 새로운 전장유전체 유의성 유전자 좌위를 발견하고, 혈관 발달 및 골격/사지 생물학과 관련된 경로를 규명
**키(신장)**가 독립적인 새로운 위험 인자로 확인됨. 상위 키 그룹 위험비(HR) 1.74 (95% CI: 1.51~2.01, P<0.0001) — 이는 키 자체가 유전적으로 하지정맥류 위험과 연결됨을 의미
**멘델 무작위 분석(Mendelian Randomization)**을 통해 키가 하지정맥류와 인과관계적으로 연관됨을 확인 (OR 1.26, P=2.07×10⁻¹⁶)

멘델 무작위 분석은 유전자 변이를 도구변수로 활용해 인과관계를 추론하는 강력한 통계 기법입니다. 사지 성장과 혈관 발달에 관여하는 동일한 유전자들이 하지정맥류 발생에도 영향을 준다는 것이 이 방법을 통해 입증되었습니다.

근거 3 — 염증·혈관 발달 유전자 다형성 연구

출처: Shadrina A et al., Clinical Genetics, 2018 (러시아 코호트 + UK Biobank 메타분석)

러시아 노보시비르스크 연구팀은 염증 반응 및 혈관 발달에 관련된 유전자 다형성(SNP)이 하지정맥류 위험에 미치는 영향을 분석하여 Clinical Genetics에 발표했습니다. 러시아 독립 코호트(환자 709명, 대조군 278명)와 UK Biobank 10,861명의 데이터를 메타분석하여 결론의 신뢰도를 높였습니다.

"유전은 하지정맥류 병인론에서 중요한 역할을 한다(Heredity plays an important role in the etiology of varicose veins)." — Shadrina et al., Clinical Genetics 2018

이 연구는 염증 경로 유전자들의 역할을 확인함으로써, 정맥 내 만성 염증과 질환 진행의 연결고리가 유전적으로 결정된다는 것을 보여주었습니다. 특히 다수의 SNP 신호가 혈관 발달 유전자들 주변에 집중되어 있다는 것은 정맥의 구조적 완성도 자체가 유전자에 의해 결정됨을 시사합니다.

근거 4 — EFEMP1 유전자: 세포외기질의 열쇠

출처: Mehra R et al., European Journal of Medical Research, 2024 (인도 코호트)

하지정맥류 유전학에서 가장 주목받는 유전자 중 하나가 바로 EFEMP1입니다. 이 유전자는 세포외기질(ECM) 단백질을 암호화하며, 혈관 구조와 결합조직의 탄성에 핵심적인 역할을 합니다.

2024년 European Journal of Medical Research에 발표된 인도 코호트 연구에서는 영국·미국 데이터(UK Biobank + 23andMe)에서 발견된 EFEMP1 유전자 변이가 인도인 집단에서도 동일하게 하지정맥류와 연관됨을 확인했습니다.

**rs3791679 변이(EFEMP1 유전자 내)**가 인도인 코호트에서 하지정맥류와 유의하게 연관됨을 복제 확인
EFEMP1 내 새로운 6개 변이를 추가로 발견
모든 관련 변이를 누적 분석했을 때, 하지정맥류 위험이 대조군 대비 2.7배 증가

이 결과는 EFEMP1의 역할이 특정 인종이나 지역에 국한되지 않는 보편적 유전 위험 인자임을 강력하게 시사합니다. 인종을 초월하여 동일한 유전자가 동일한 방식으로 위험을 높인다는 사실은 이 유전자의 임상적 중요성을 더욱 부각시킵니다.

️ 유전자는 정확히 무엇을 물려주는가? — 세 가지 핵심 경로

연구들을 종합하면, 유전자는 크게 세 가지 경로를 통해 하지정맥류 위험을 높입니다.

① 정맥 벽의 구조적 취약성 — 콜라겐·세포외기질 유전자

정맥 벽은 콜라겐(collagen)과 엘라스틴(elastin) 단백질로 구성된 결합조직으로 지지됩니다. 이 단백질들의 양과 품질은 유전자에 의해 결정됩니다. EFEMP1이 세포외기질 단백질과 관련이 있듯, 콜라겐 합성·가교 결합과 관련된 유전자 변이를 가진 사람은 태어날 때부터 정맥 벽이 더 약하고 늘어나기 쉬운 구조를 갖게 됩니다. 이러한 구조적 취약성은 살면서 천천히 판막 기능 저하와 정맥 확장으로 이어집니다.

② 정맥 판막의 형태 이상 — 혈관 발달 유전자

혈관 발달(vascular development) 경로와 관련된 유전자들이 하지정맥류에서 반복적으로 발견됩니다. 이 유전자들은 태아 시기에 정맥과 판막이 형성되는 과정에 관여합니다. 유전자 변이가 있으면 태어날 때부터 판막의 형태나 수, 위치가 미묘하게 다를 수 있으며, 이것이 시간이 흐르면서 역류 발생의 씨앗이 됩니다. Fukaya et al.(2018)이 발견한 신장-하지정맥류 연관성도 사지 발달 유전자와 혈관 발달 유전자가 겹치기 때문입니다.

③ 만성 염증과 혈관 리모델링 — 면역·염증 유전자

정맥 내 만성 염증이 질환의 진행을 가속화한다는 사실이 여러 연구에서 밝혀졌습니다. 염증 반응 조절에 관여하는 유전자들의 다형성은 정맥 벽에서의 백혈구 침윤, 사이토카인 분비 정도에 차이를 만들고, 이것이 정맥 벽 세포의 변성(degeneration)을 촉진합니다. Ahmed et al.(2022)의 경로 분석에서도 염증과 혈관신생이 주요 경로로 확인된 바 있습니다.

다유전자 위험 점수(PRS) — 미래를 예측하는 유전자 검사의 가능성

2022년 Nature Communications 연구(Ahmed et al.)가 제시한 또 하나의 혁신은 **다유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)**의 활용입니다. PRS는 수십~수백 개의 유전자 변이들의 영향을 종합한 개인의 유전적 위험도 지표입니다. 이 연구에서 PRS 상위 10% 그룹은 하위 10% 그룹에 비해 하지정맥류 발생 위험이 현저히 높았으며, 수술적 치료가 필요한 중증 하지정맥류와도 유의미한 상관관계를 보였습니다.

알아두세요: 현재 임상 현장에서 PRS 기반 하지정맥류 예측 검사는 아직 표준화되지 않았습니다. 그러나 연구 결과들은 향후 유전자 기반 조기 선별 검사의 가능성을 강하게 뒷받침하고 있습니다.

⚖️ 유전이 전부는 아니다 — 유전자 vs 환경의 상호작용

하지정맥류의 유전율이 약 17%라는 수치는, 유전적 요인이 강력하지만 발병의 전부가 아님을 의미하기도 합니다. 유전자는 '위험의 설계도'를 제공하지만, 그 설계도가 실제로 '건물'로 완성되는지는 환경적 요인에 달려 있습니다.

즉, 부모님으로부터 취약한 혈관 유전자를 물려받았다고 해서 반드시 발병하는 것은 아닙니다. 하지만 같은 생활 환경에서 유전적 소인이 있는 사람은 그렇지 않은 사람보다 훨씬 이른 나이에, 더 심각한 형태로 발병할 가능성이 높습니다. 바로 이것이 가족력이 있을 때 더 적극적인 예방이 필요한 이유입니다.

✅ 가족력이 있다면? — 지금 당장 실천해야 할 것들

정기적인 혈관 검진: 증상이 없어도 40대 이후부터 1~2년마다 하지 정맥 초음파 검사를 권장
체중 관리: 정상 체중을 유지하면 다리 정맥에 가해지는 압력을 크게 줄일 수 있음
규칙적인 걷기 운동: 종아리 근육 펌프를 활성화하여 정맥 혈류를 개선
장시간 기립/좌업 시 자세 관리: 1시간마다 스트레칭, 발목 돌리기, 다리 높이기
압박스타킹 활용: 장시간 서있거나 비행기 탑승 시 의료용 압박스타킹 착용
금연: 흡연은 정맥 벽을 직접 손상시킴

연구들이 말하는 최종 결론

하지정맥류는 단순한 생활습관병이 아닙니다. 정맥 벽의 구조, 판막의 형태, 염증 반응의 강도를 결정하는 유전자들이 세대를 넘어 전달되며, 이것이 발병 위험을 근본적으로 높입니다.

81만 명 이상의 데이터가 이를 증명합니다. 부모님의 하지정맥류는 당신에게 "더 열심히 예방하라"는 유전자의 경고 신호입니다.

참고 문헌

Ahmed WU et al. "Genome-wide association analysis and replication in 810,625 individuals with varicose veins." Nature Communications, 2022. PMID: 35654884
Fukaya E et al. "Clinical and Genetic Determinants of Varicose Veins." Circulation, 2018. PMID: 30566020
Shadrina A et al. "Polymorphisms of genes involved in inflammation and blood vessel development influence the risk of varicose veins." Clinical Genetics, 2018. PMID: 29660117
Mehra R et al. "Replication study identified EFEMP1 association with varicose vein predisposition among Indians." European Journal of Medical Research, 2024. PMID: 38609985
Mayo Clinic: Varicose veins – Risk factors (2024)
NIH National Heart, Lung, and Blood Institute: Varicose Veins (2023) ※ 본 글은 의학적 정보 제공을 목적으로 하며, 개인의 진단 및 치료를 위해서는 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다.

서동주 대표원장

심장혈관흉부외과 전문의 · 다리핏의원

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